La Distrofia Muscular de Duchenne, también llamada DMD, es una enfermedad genética. Forma parte de las “enfermedades poco frecuentes” ya que se estima que en la Argentina afecta a 2.000 personas, mientras que a nivel mundial afecta a 250 mil niños, diagnosticándose 20.000 casos nuevos por año.
Esta enfermedad afecta mayormente a niños varones, y causa debilidad y degeneración progresiva en todos los músculos del cuerpo.
Los síntomas iniciales de la DMD aparecen durante los primeros años de vida, y se puede identificar a través de caídas frecuentes, dificultades para realizar actividad física, niños que caminan en puntas de pie, presentación de pantorrillas agrandadas y un retraso en el desarrollo motor. Mediante un estudio genético, es posible confirmar el diagnóstico de la enfermedad.
La DMD que, en una pequeña cantidad, también afecta a las niñas, manifiesta las primeras alertas de la enfermedad cuándo un niño tarda más tiempo de lo esperado en aprender a caminar.
La mayoría de los niños con esta enfermedad dejan de caminar entre los 12 y 14 años, y en la adolescencia necesitan de asistencia para realizar actividades que involucren el uso de los brazos, las piernas o el tronco.
Por más que todavía no existe una cura para esta enfermedad, sí se encuentran disponibles cuidados que ayudan a controlar los síntomas y a mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.
De hecho, si la enfermedad es diagnosticada durante los primeros años de vida, con la ayuda de un tratamiento multidisciplinario que implica cuidar la alimentación, sesiones de rehabilitación física y valoraciones periódicas de las funciones musculares, respiratorias y cardíacas, se puede frenar el deterioro de los músculos, y mejorar la calidad de vida de aquellos que la padecen.
