Bauti necesita ayuda para conseguir el medicamento más caro del mundo.
Juan Bautista Aguirre tiene 8 meses y desde los primeros dos de vida fue diagnosticado con A.M.E tipo 1 (Atrofia Muscular Espinal), una enfermedad genética progresiva que afecta la estructura de las neuronas del Sistema Nervioso Periférico (SNP), encargadas de guiar el movimiento muscular.
La esperanza a la que se aferran los papás del bebé, Augusto Aguirre (32) y Gabriela Trofimovih (34), es Zolgensma, un medicamento que no se produce en el país y para el que deberán recaudar, antes de que el nene cumpla los dos años, 2.125.000 dólares.
Por ese motivo y ante la desesperación creciente la familia inició la campaña solidaria "TODOS POR BAUTI". “La realidad es cruda, pero si no lo recibe a tiempo lo perdemos en el camino”.
Hace unas semanas, el bebé fue sometido a un estudio de rayos X llamado teledeglución en el Hospital de Niños de esa ciudad y sus padres se mostraron muy contentos porque el estudio dio bien. “Los médicos determinaron que lo que él va comiendo está yendo al estómago y no a los pulmones”, comentó Augusto.
La enfermedad detectada a los pocos meses de vida es una atrofia muscular espinal (AME). “Él padece el tipo 1, el más grave de todos”, explica su papá. Frente a los pronósticos, el bebé aún puede tomar la teta, y no necesita de asistencia respiratoria.
Sin embargo, la urgencia crece porque la medicación que actúa sobre el gen SMN1 faltante o defectuoso se debe aplicar antes de los dos años de vida y los 13 kilos de peso. “Bauti ya pesa 9,5 kilos, por lo tanto es necesario recaudar dinero lo antes posible”, agrega.
La consecuencia de este deterioro neuronal se traduce directamente como Hipotonía muscular. Es decir, que al no existir un correcto estímulo nervioso, o su ausencia plena, los músculos van a padecer falta de fuerza para realizar sus correctas funciones de contracción y relajación necesarios para funciones básicas como deglutir o respirar.
“El gen que genera el 90% de las proteínas en el cuerpo para mantener la integridad de la neuronas y hacer que los músculos se desarrollen Bauti no lo tiene. Sin en ese gen va camino a una parálisis total”, contó su papá. “Este medicamente introduce un virus que tiene el gen que le falta a Bauti y empieza a trabajar en el organismo para producir esa proteína”, explicó.
Se trata de una droga de una sola aplicación por vía endovenosa, la cual está aprobada desde hace dos años y aún no se sabe a ciencia cierta los resultados a largo plazo.
Zolgensma es una terapia génica se introduce por vena durante una hora y media y se da una única vez en la vida.El tratamiento es de por vida. Por sí sola no resuelve el problema, ya que la enfermedad no tiene cura. Bauti tendrá que continuar con terapia ocupacional, kinesiólogos, cardiólogos y nutricionistas.
La familia lleva recaudado menos del 10% de la suma total que necesita. Para colaborar el CBU (0140999803200060283909) está a nombre de Gabriela Trofimovih bajo el alias POETA.BALDE.RUBIA y en Mercado Pago con la opción transferir dinero al alias “todos.con.bauti”. En la página de Facebook (Todos con Bauti) también figuran los links de Mercado Pago para aportar directamente montos desde $50 a $500.
Fuente: Infobae
