El drama de la familia de Renee. Sus tres pequeños hijos con una rara enfermedad degenerativa e incurable. (Foto: Gentileza Wertern Advocate)
"Siempre estás preparado y emocionado para la primera palabra de tus hijos, pero nunca para cuál puede ser la última". Esa es la dolorosa reflexión de una madre que no perdió a sus hijos, pero que tienen a muy corta edad una enfermedad degenerativa para la que no hay cura.
En el caso de Renee Staska, su vida cambió de repente por una situación inesperada. Es madre de tres hijos y la menor de ellos, vivió 38 semanas en la que los controles médicos solo detectaban un nivel alto en las enzimas. Pero el bebé Austin, crecía sin dificultades. Pero como el nivel de las enzimas no bajaban, los médicos le sugirieron un estudio más a fondo.
Renee accedió y el resultado fue devastador: Austin padece una rara enfermedad degenerativa. Se llama la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Una especie de demencia que se presenta en la juventud, a muy temprana edad y de la que no hay cura ni tratamientos; solo cuidados y remedios paliativos.
Con esa descarnada frase, Renee regresó a casa y entonces vino lo peor. Pensó cuál sería la condición de salud de sus hijos mayores, pero aún muy pequeños: Hudson de 4 y la niña Hailey de solo 2 años.
Repitió con ellos los mismos exámenes y obtuvo los mismos resultados. Sus tres hijos paceden esa suerte de demencia anticipada.
Hasta ese momento, la vida de Hudson, el mayor, y Hailey eran normales, como la del bebé Austin. Pero pronto comenzó a exteriorizarse la enfermedad.
Hudson, empezó a tener severos problemas en la visión, no podía estudiar y comenzó a atrasarse en las escuela. A tal punto que no sabe leer ni escribir. La enfermedad también les cambia el carácter. El nene que ya podría ir a la escuela primaria, no puede estar solo ya que tiene conductas impulsivas: puede lastimar a sus compañeros, lastimarse él o sufrir accidentes terribles si se lanza solo a caminar por la calle. Su madre tiene que llevarlo o en un carrito especial o tomarlo permanentemente de la mano.
En Hailey, la niña, los problemas en la visión ya se han presentado y esa le dificulta mucho vincularse con el mundo que la rodea. Con estos dos casos, el bebé Austin no puede estar sin atención permanente.
Una de cada 150.000 personas tendrá esta enfermedad degenerativa. Suele aparecer en la primera infancia y la evolución es tan rápida que la esperanza de vida llega solo a los 9 años. Un gen defectuoso de ambos padres pasa al ADN del niños, lo que aumenta las chances de sufrir esta dura enfermedad. Sustancias grasas se acumulan en el cerebro y afecten al sistema nervioso central y a diferentes partes del cuerpo.
En medio de esta situación apocalíptica, Renee conoció a Megan Maack, una mujer que desarrolló el CDI (Iniciativa contra la Demencia Infantil, por sus iniciales en inglés). Desde Australia, vivía un drama familiar muy parecido por culpa del síndrome de Sanfilippo.
El "síndrome de Sanfilippo" es otra enfermedad degenerativa que favorecen el exceso de glucosa en el cuerpo humano. Como le falta una proteína que descompone las moléculas de azúcar, estas se acumulan en todo el cuerpo y pueden provocar:
En el caso de los hijos de Megan, los dos presentaron en diferentes momentos de su desarrollo este problema que, como con el Niemann-Pick tipo C, tampoco tiene, vacuna ni cura.
Es otro tipo de demencia anticipada, pero igualmente degenerativa hasta provocar la muerte. Sus hijos ya tienen la perdida de habilidades que - justamente - se desarrollan en los primeros años. Así, sufren:
Isla tiene 14 años y Jude 12. “Isla no sabe quién soy la mayoría de los días. A menudo, sale de casa y vagabundea, tal como sucede con los adultos diagnosticados con demencia senil, pero su hija recién tiene 14 años.
Los tratamientos son paliativos y a veces se utilizan como recurso final, como la quimioterapia. Isla ya casi no puede hablar. Si esta contenta tiene una sola manera de expresarlo. Mira a los ojos y apenas puede decir: "Feliz".
La más adecuada como triste definición la da Megan, la mamá de Isla y Jude: "Es como perder a alguien poco a poco”.
