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Descubren un gen que estaría relacionado con el riesgo a desarrollar Alzheimer

Diego Corbalan
por Diego Corbalan |
Descubren un gen que estaría relacionado con el riesgo a desarrollar Alzheimer

Según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Kentucky, en Estados Unidos, un gen podría ser la respuesta para saber quién puede desarrollar Alzheimer.

Los investigadores Yuriko Katsumata y Peter Nelson fueron los responsables de este descubrimiento, que se dio a conocer en el Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, que destaca que una variación genética establecida en un segmento del gen denominado “Mucina 6”.

De todas maneras, aunque aún se desconocen los mecanismos subyacentes, para los especialistas es posible que generar una hipótesis creíble sobre los resultados que obtuvieron tras el estudio de secuenciación de más de 10 mil pacientes con Alzheimer de aparición tardía.

"Estos hallazgos se hicieron en un grupo de pacientes que es relativamente pequeño para un estudio de genética ya que algunos estudios recientes incluyeron cientos de miles de sujetos de investigación”, afirmó Nelson en la publicación. Y agregó: "Ese tamaño de muestra significa dos cosas: nosotros debemos asegurarnos de que el fenómeno pueda replicarse en otros grupos e implica, además, que la variación genética está fuertemente asociada con la enfermedad".

Estudio nacional

En nuestro país, a principios de este año, se dio a conocer que un grupo de científicos del CONICET en la Fundación Instituto Leloir (FIL) estaba desarrollando la forma de detectar Alzheimer de manera temprana mediante un análisis de sangre.

Según explicaron los especialistas argentinos, cuando aparece esta enfermedad en el cerebro afectado baja el consumo de glucosa, por lo cual puede detectarse en las plaquetas. "Se podrían reflejar los déficits energéticos y los procesos de estrés inflamatorio y oxidativo que tienen los pacientes con Alzheimer", afirmó la doctora Laura Morelli, directora del estudio.

Según la también directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer, apoyado por la Secretaría de Ciencia, estos resultados "avalan el uso de plaquetas como indicadores de la función energética cerebral".

"Sabemos que el foco de atención debe estar puesto en la etapa presintomática, y también sabemos que hay alteraciones en el cerebro que deberían ser detectables mucho antes de los 65 años, que es la edad promedio en que aparece la enfermedad", explicó al referirse a la importancia de detectar la enfermedad en una etapa temprana.

¿Qué es el Alzheimer?

El Alzheimer es una enfermedad por la cual un gran número de neuronas mueren afectando la capacidad de recordar y hasta pensar. Según el Instituto Nacional Sobre el Envejecimiento de los Estados Unidos, esta enfermedad comienza de forma paulatina hasta que se vuelve seria y termina imposibilitando a los pacientes a realizar sus actividades cotidianas y, en definitiva, culminando con una necesidad de un "cuidador".

¿Cuáles son los síntomas?

Al inicio de la enfermedad:

  • Dificultad para recordar cosas
  • Hacer la misma pregunta una y otra vez
  • Tener problemas para pagar las cuentas o para resolver operaciones sencillas de matemáticas
  • Perderse
  • Perder objetos o ponerlos en lugares extraños

Con el avance de la enfermedad:

  • Olvidar cómo cepillarse los dientes o peinarse
  • Confundir tiempo, personas y lugares
  • Olvidar de los nombres de cosas cotidianas
  • Deambular lejos de su hogar
  • Deterioro cognitivo leve (perder objetos a menudo, olvidar acontecimientos o citas, etc)
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