Benjamin, el único nene con síndrome de Gould en la Argentina que nunca pierde la sonrisa (Foto: Instagram La Sonrisa de Benjamin).
Sonríe Benjamín. Sonríe cuando tiene puesta la camiseta de la Selección Argentina con la "10" de Messi; cuando se da un baño con sus amigos, los juguetes; o cuando se llena la boca de puré de calabaza. Las fotos y videos no hacen más que redundar esta afirmación.
Sonríe Benjamín también cuando descansa en el confortable sillón de su casa o durante sus paseos en cochecito, en el que las veredas se convierten en un camino a la alegría en compañía de su mamá Carla y su papá Lucas.
Ambos afirman que, además de curioso, Benjamín es pícaro, valiente y un "contagiador serial de sonrisas".
Y sonríe Benjamín ahí, cuando ellos más lo necesitan, después de que se le diagnosticó síndrome de Gould COL4A1, a los tres meses de su nacimiento. Su caso, hasta el día de hoy, es el único confirmado en Argentina y son muy pocos los que tienen esta patología en todo el mundo.
"El embarazo fue buscado, nos preparamos un montón para la llegada de Benjamín. En los primeros tiempos todo iba normal hasta que en el último trimestre, por medio de una ecografía, nos enteramos de que algo no andaba bien en el cerebro", comenta su mamá Carla.
La inesperada noticia congeló a ambos. No era la manera que imaginaron en la que sus vidas iba a cambiar para siempre.
La soñada llegada de Benjamín a un mundo entre mimos, corridas y chiches, se encontraba dinamitada por tres ACV que sufrió dentro de la panza y un indescifrable diagnóstico que dio paso a un clima de incertidumbre y un inexorable estado de alerta con el que convivieron, prácticamente, los siguientes meses hasta su nacimiento.
Incluso, hasta el día de hoy, a poco de que Benjamín cumpla los dos años.
"En ese tiempo, se nos subieron los huevos a la garganta", grafica Carla. "Las opciones que teníamos era hacer una punción para ver de qué se trataba todo esto o esperar a que naciera, de manera que fuese menos peligroso para él. Por eso decidimos esperar", agrega.
Benjamín nació el 22 de septiembre de 2020, el día más esperado, más alegre y más temido por sus padres. Ni bien salió de la panza, Carla cobijó al bebé entre sus brazos, le convidó de su calor y su ternura. No fue por mucho tiempo. De inmediato, la criatura tuvo que ser derivada a neonatología. Hasta la noche, como si hubiese pasado un eternidad, no volvió a tener contacto con él.
A los trece días, Benja debió ser trasladado desde Resistencia, Chaco, donde reside hasta la neonatología del Hospital Austral de Buenos Aires, donde -literalmente- transcurrieron sus primeros tres meses de vida.
"Desde el primer momento le empezaron a hacer estudios médicos de todo tipo. Los diagnósticos no tenían relación entre sí", comenta Carla. Antes de recibir el alta, al niño le hicieron un estudio genético que, entre los tres y cuatros meses posteriores, arrojó definitivamente su verdadero diagnóstico: síndrome de Gould.
El síndrome de Gould es un trastorno raro, genético y multisistémico, según Gould Syndrome Foundation en Estados Unidos.
A menudo se caracteriza por vasos sanguíneos anormales en el cerebro (defectos de la vasculatura cerebral), defectos del desarrollo ocular (disgenesia ocular), enfermedad muscular (miopatía) y anomalías renales (patología renal).
Sin embargo, siguen surgiendo muchos otros aspectos del síndrome, incluidas las anomalías que afectan la estructura del cerebro (anomalías de la corteza cerebral) y las anomalías pulmonares, y el espectro completo aún no está caracterizado.
Por el síndrome de Gould, Benjamín experimenta, entre otras cosas, un crecimiento físico y neurológico lento, bajo peso, erupciones en la piel, episodios convulsivos, infecciones urinarias, constipación crónica, dificultad para el lenguaje y motricidad, cataratas en sus ojos y, como secuela de eso, apenas logra ver a dos centímetros de distancia (ya tuvo cuatro cirugías en sus ojos).
"Al ser el único niño con este diagnóstico, no hay mucho conocimiento al respecto por más que él sea atendido por eminencias. Los tratamientos los vamos decidiendo con los médicos a medida que las cosas van apareciendo. En base a eso vamos incorporando terapias y profesionales", aclara Carla.
A causa de la patología, el pequeño recibe terapia de estimulación visual temprana, kinesiología, fisioterapia y terapias de deglución. "Viajamos dos o tres veces a Buenos Aires durante el año para hacer repetición de estudios y revisión".
"Su vida va de enfermedad en enfermedad. Por más que lo cuide como oro o como si estuviese dentro de una burbuja, Benja va a seguir sufriendo dolores", afirma su mamá. Y añade: "Hay momentos en que el estado de alerta es confuso. No sabemos si le duele algo por el síndrome que tiene, si es por algo de su crecimiento o si no es nada y pasa enseguida".
Los últimos días no fueron fáciles para Benjamín y sus padres. Experimentó dolor de garganta, panza y sufrió molestias en sus ojos. Además debió ser internado por un cuadro de deshidratación.
"Estoy un poco cansado pero hoy amanecí mejor, lleno de sonrisas y con mas ganas de jugar", postearon Carla y Lucas, una vez que pasó la tormenta, desde la cuenta de Instagram "La Sonrisa de Benjamín" (@la.sonrisa.de.benjamin), donde comparten la evolución del pequeño.
"La incertidumbre es una de las cosas que más nos cuesta. Adaptarnos fue muy difícil y lo sigue siendo", admite Carla. Benjamín tiene absoluta dependencia de sus padres. Durante la semana, por las mañanas, pasa sus días con mamá hasta que se va al trabajo; por la tardes con papá Lucas.
"En lo cotidiano Jugamos con él, le enseñamos a comer, le damos un baño calentito y nos quedamos abrazándolo hasta que se duerma", relata Carla con una ternura desbordante. "Con el padre queremos darle cosas importantes y así lo queremos vivir", completa.
Los fines de semana, por fin, llega el momento más esperado para los tres: Benjamín, Carla y Lucas disponen de todo el tiempo para estar juntos y todo plan es bienvenido: comer rico, una siesta, un paseo, etcétera.
"Lo que sigue ahora es contactarnos, con el acompañamiento del Hospital Austral, con una fundación de Estados Unidos (www.gouldsyndromefoundation.org) que se especializa en este tema y ver en qué tiempo viajar el próximo año, de manera que podamos tener una mayor perspectiva de todo esto y mejorar la calidad de vida de Benja", dice Carla.
Los padres de Benjamín en ningún momento pidieron dinero a lo largo del transcurso de esta nota, sin embargo lo necesitan para poder concretar el viaje y pagar los costos del tratamiento. Durante este tiempo movieron cielo y tierra para conseguir los recursos, con el sostén de los profesionales de la salud y la gente que se solidarizó con la causa. Otra lucha que tuvieron en paralelo fue con la prepaga familiar que, en muchos casos, no cubre la demanda del pequeño o se demora en las aprobaciones de trámites.
"El proceso mucha veces está a destiempo de sus necesidades, todo eso hace que sea más agotador. Darle las cosas que necesita es salvarlo", concluye Carla que, entre sobresaltos junto a Lucas por los imprevistos en la salud de su hijo y este tipo de batallas, vuelve a encontrar la fortaleza y entereza en la sonrisa de Benjamín. Esa misma sonrisa que, pase lo que pase, no se borra nunca.
ALIAS: Benja.Sonrisas
Titular de cuenta: Carla Soler
Banco: GALICIA