Un hombre que donaba regularmente esperma para tratamientos de fertilización está en el centro de un debate de alcance mundial. Le descubrieron una falla genética que hace que se discuta hasta las condiciones que deben regular esta técnica.
Una falla genética y un grave problema para la donación. (foto. Gentileza BBC)
La alternativa de la inseminación asistida puede ser una gran solución para aquellos que no pueden ser padres. Sin embargo, surgió un grave problema con varios casos de inseminación y problemas graves de salud en niños de muy corta edad. Detectaron que una persona que ha sido donante recurrente tiene una falla genética que ha trasmitido a los embriones surgidos de la inseminación.
Y no sólo eso. Como lleva tiempo donando su esperma, se ha diseminado en varios países, por los que se ha presentado este gravísimo problema: chicos, a muy corta edad, tienen el desarrollo incipiente de diferentes formas de cáncer.
El esperma de un hombre lleva una rara mutación genética vinculada al cáncer y se utilizó para concebir decenas de niños en varios países, lo que generó llamados a una mayor regulación en esta materia. Incluso, en una decisión controvertida por lo que podría representar, hay propuestas para limitar el número de nacimientos permitidos por un solo donante.
El esperma de este donador se utilizó para concebir, por lo menos, a 67 niños de 46 familias nacidos entre 2008 y 2015. Además, en diferentes países, por el intercambio entre bancos de espermas o de embriones. El esperma tiene una alteración genética de pésimas alternativas.
Según denunció Edwige Kasper, bióloga del Hospital Universitario de Rouen en Francia, en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Milán el sábado, 10 de los niños que nacieron de esa fertilización ya han sido diagnosticados con cáncer.
Al mismo tiempo, una investigación del EBU Investigative Journalism Network, el consorcio de periodismo investigativo de la European Broadcasting Union, reveló uno de los mayores escándalos sanitarios vinculados a la reproducción asistida en el continente: un único donante de origen dinamarqués fue identificado como el causante involuntario de esta cruda situación que ya preocupa a los niños enfermos y a sus padres que tanto lucharon por llegar a ese momento.
El caso abrió otra faceta de los debates existentes sobre la fertilización asistida, que suele estar orientada hacia temas como la edad de los padres o qué se debe hacer con los embriones congelados si sus padres nunca los utilizan. Esta vez, se suma una nueva discusión: ¿se debe limitar de manera drástica el aporte de los donantes?
El donante, identificado como "Donante 7069" o "Kjeld", comenzó a comercializar su material a través del Banco Europeo de Semen (ESB) en 2005. En aquel momento, había superado las pruebas requeridas, pero hasta un 20 % de sus células reproductivas presentaba una mutación previamente desconocida en el gen TP53.
Esa mutación está asociada al síndrome de Li-Fraumeni, una afección que aumenta drásticamente el riesgo de tumores, incluso en la infancia. Dado que la mutación se limitaba a los gametos, no se detectó en las pruebas convencionales.
Por lo tanto, teniendo en cuenta esas "limitaciones" de la ciencia hace 20 años, el donante transmitió una mutación genética grave asociada a cánceres agresivos a por lo menos 197 niños nacidos en 14 países europeos.
Peor aún: durante 17 años, su material fue distribuido a 67 clínicas, en abierta violación a límites nacionales e internacionales y sin que ninguna autoridad detectara la escala del problema. Es decir, además de la falla para detectar esa malformación en el código genético, se violaron los controles para la circulación de material entre países de los bancos de embriones, óvulos y espermas.
El caso expone fallas estructurales en un sector multimillonario, con controles fragmentados y registros incapaces de cruzar información entre fronteras. También abre interrogantes sobre el futuro de cientos de familias que, sin haber sido plenamente notificadas, podrían tener hijos portadores de una mutación del gen TP53. Este marcador del síndrome de Li-Fraumeni, una condición hereditaria que multiplica el riesgo de tumores desde la infancia.
El donante comenzó a entregar muestras en 2005 a la European Sperm Bank (ESB). Pasó todos los testes exigidos en aquella época. Sin embargo, aproximadamente un 20% de sus células reprodutivas contenían esta mutación inédita. El gen TP53, en el caso del agente 7069 (así se preserva su identidad), está directamente asociada al síndrome de Li-Fraumeni (LFS), que pese a ser muy rara su presencia, cuando se da, es altamente agresivo.
Quienes heredan la mutación enfrentan un riesgo muy superior de desarrollar cáncer a lo largo de la vida: desde sarcomas y tumores cerebrales hasta leucemias infantiles y cáncer de mama precoz. Algunos niños concebidos con el material de “Kjeld” ya fueron diagnosticados con tumores en los primeros años de vida.
La investigación de la EBU muestra que el esperma del donante circuló por Europa sin controles adecuados, superando todos los techos regulados:
Dinamarca: 99 niños, el doble del límite recomendado.
Bélgica: 53 nacimientos, casi diez veces el máximo legal.
España: 35 niños, pese a que el país permite solo seis por donante.
Alemania, Grecia y Suecia también recibieron material del mismo donante y registraron casos confirmados de niños afectados.
Hubo envíos a Irlanda, Polonia, Albania y Kosovo, aunque sin registros de embarazos confirmados.
Una parte significativa de esta expansión se explica por el turismo reproductivo. Muchas pacientes viajaron para tratamientos en otros países, lo que generó quiebres en la cadena de registro: una clínica no veía la actividad de otra, y ninguna sumaba la cantidad total de familias vinculadas al mismo donante.
En noviembre de 2023, la European Sperm Bank finalmente bloqueó al donante tras confirmar la presencia de la mutación en muestras en almacenamiento. Activó entonces el Rapid Alert System for Human Tissues and Cells, la red europea diseñada para emergencias sanitarias.
Sin embargo, la notificación a las familias falló en múltiples niveles. Algunas clínicas habían perdido registros al migrar sistemas informáticos; otras localizaron a los pacientes solo mediante búsquedas manuales. Hubo padres que se enteraron del riesgo cuando encontraron a otras familias en grupos informales de redes sociales.
La Autoridad Danesa de Seguridad del Paciente estima que muchas familias aún no fueron informadas, lo que significa que niños potencialmente portadores no están recibiendo el seguimiento médico recomendado.
La alteración en TP53 afecta el mecanismo que impide que células defectuosas se multipliquen. Esto provocó:
Diagnósticos de cáncer en edades muy tempranas.
Casos de tumores múltiples en un mismo niño.
Muertes prematuras vinculadas a la síndrome.
Hermanos concebidos en diferentes clínicas, pero en el mismo período, afectados por igual.
El caso revela una fragilidad profunda en la reproducción asistida. Se trata de un mercado global estimado en 45 mil millones de euros, en el que cada país europeo fija sus propias reglas, límites de donantes y sistemas de registro. No existe un control unificado que impida que un mismo donante intervenga en múltiples países sin que nadie lo note.
Este es el problema de fondo, pensando para el futuro. Qué se debe hacer para evitar más casos como este o con otras posibles alteraciones genéticas. El problema de la paternidad y la alternativa de la fertilización asistida enfrentan un panorama difícil en este momento.
